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Augenbeteiligung beim Marfan-Syndrom

Was ist das Marfan Syndrom?

Das Marfan Syndrom eine vererbbare Bindegewebserkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) im sog. Fibrillin-1-Gen verursacht wird. Bis heute sind über 400 verschiedene dieser Mutationen bekannt. Vermutlich 25-30% dieser Mutationen entstehen spontan, d.h. ohne das vorher jemand in der Familie betroffen war. Neuere Schätzungen sprechen von ca. 2-3 Betroffene auf 10.000 Bürger. Damit ist das Marfan Syndrom eine häufige genetische Erkrankung.
Betroffene Organe sind vor allem die Augen, das Herz-Kreislaufsystem und das Skelettsystem. Menschen mit dem Marfan Syndrom haben oft eine weitere und weniger stabile Aorta als normal, die als Folge dieser Anomalie unter Belastung reißen kann. Eine frühe Diagnose in Kombination mit medikamentöser Behandlung und angepaßte Lebensweise kann bei den betroffenen Personen zu einer fast normalen Lebenserwartung führen.

Welches sind die Schwierigkeiten bei der Diagnose des Marfan Syndroms?

Es gibt keinen einfachen Diagnosetest, um das Marfan Syndrom festzustellen, obwohl große Fortschritte bei der Entdeckung der genetischen Mutationen, die das Syndrom auslösen, gemacht wurden. Die Diagnose wird anhand eines relativ komplizierten Regelwerkes (verabschiedet in der sog. Ghent-Nosologie von 1996) gestellt. Dabei spielt die Kombination von Hauptkriterien und Nebenkriterien verschiedener Organsysteme (Skelettsystem, Augen, Herz-Kreislaufsystem, Lungen, Haut) und die familiäre Belastung eine wichtige Rolle.
Wie ausgeprägt jedes einzelne Symptom ist, unterliegt von Person zu Person großen Schwankungen. Die Erweiterung der Aorta kann durch ein Echokardiogramm entdeckt werden; deshalb ist eine schnelle Untersuchung durch einen Kardiologen so wichtig. Ein Standard Elektrokardiogramm (EKG) ist zur Diagnose nicht ausreichend! Menschen werden mit dem Marfan Syndrom geboren, doch die Symptome werden oft erst deutlich, wenn der Mensch wächst. Sowohl die Diagnose als auch die weitere Betreuung des Patienten sollte durch einen Verbund spezialisierter Ärzte erfolgen.

Wann kann Kurzsichtigkeit oder ein schlechtes Sehen auf ein schwerwiegendes, möglicherweise lebensbedrohendes Problem hinweisen?

Die Verschiebung der Linse, oft in Verbindung mit einer Kurzsichtigkeit, kann der erste Hinweis auf ein Marfan Syndrom sein. Während Kurzsichtigkeit nicht lebensbedrohend ist, können es die Auswirkungen des Marfan Syndroms auf das Herz- und Gefäß-System sehr wohl sein.
Augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen können eine ausgesprochen wichtige Rolle bei der Entdeckung des Marfan Syndroms spielen, denn erheblich mehr Patienten besuchen regelmäßiger einen Augenarzt als einen Herzspezialisten oder Genetiker. Ein Augenarzt, der bei seinem Patienten das Marfan Syndrom vermutet, sollte diesen umgehend zu einem Kardiologen und zu einem Genetiker zu einer Gesamtuntersuchung und einer abschließenden Diagnose überweisen. Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (kontakt@marfan.de) kann dabei mit Rat und Informationen helfen.

Welches sind die opthalmologischen (augenheilkundlichen) Symptome?

Die meisten Menschen mit dem Marfan Syndrom sind kurzsichtig und rund 65% haben eine Verlagerung der Augenlinsen (ectopia lentis). Die Linsen können merklich außerhalb des Zentrums oder auch nur so wenig verlagert sein, dass ein Augenarzt ohne eine vollständige Erweiterung der Pupille diese Verlagerung übersehen kann. Da eine Verlagerung der Linsen nur in wenigen anderen Fällen auftritt, ist sie ein wichtiges Anzeichen für das Marfan Syndrom. Eine Verlagerung der Linse kann schon ab den ersten Lebensjahren vorliegen und muss gegebenenfalls durch eine Brille, Kontaktlinsen oder eine Operation behandelt werden.

Sehprobleme können häufig mit Brillen oder mit Kontaktlinsen (spezielle geformte Kontaktlinsen können für manche Korrekturen nötig sein) behoben werden. Mit Laserungen der Hornhaut (LASIK oder Eximerlaserungen) zur Vermeidung einer Brille (sog. refraktive Chirurgie) liegen kaum Erfahrungen vor, deshalb können diese Eingriffe derzeit nicht empfohlen werden.
Eine Trübung der Linse (Grauer Star oder Katarakt) in den mittleren Jahren ist relativ häufig. Oft kann mit der Operation der Linsentrübung solange gewartet werden, bis eine merkliche Verschlechterung des Sehens eintritt. Zeichen einer Linsentrübung können Grauschleier, blasse Farben oder ein vermehrtes Blendungsempfinden sein.

Trotz moderner Operationsverfahren ist die Komplikationsrate bei der Operation der Linsentrübung beim Marfan Syndrom wegen der häufig vorhandenen Kurzsichtigkeit nicht gering.
Eine traditionelle Operation der Linsentrübung (Operation des grauen Stars, Kataraktoperation) mit Austausch der getrübten Linse gegen eine Kunstlinse hat sich beim Marfan Syndrom wegen des geschwächten Aufhängeapparates der Linse nicht bewährt. Deshalb werden heutzutage die Kunstlinsen direkt an der Lederhaut (Sklera) festgenäht (eine sog. Implantation einer sklerafixierten Hinterkammerlinse).
Es ist wichtig, daß die chirurgische Behandlung in einer Augenklinik stattfindet, die mit der Behandlung von Marfanpatienten Erfahrungen hat.

Ein erhöhter Augendruck (Grüner Star oder Glaukom) kann als Folge einer Verlagerung der Linse in den Glaskörper oder in die Vorderkammer entstehen. Während der normale Augendruck zwischen 10 und 21 mmHg liegt, kann der Augendruck in solchen Fällen bis auf über 60 mmHg steigen. In diesem Fall tritt ein heftiger Schmerz und eine Rötung des Auges auf und eine Erblindung binnen weniger Stunden kann erfolgen. Eine sofortige Operation ist in diesem Falle angezeigt. Aber auch eine moderate Erhöhung des Augendruckes über die Norm kann zu einer schleichenden Erblindung führen. Hier kann oft durch Augentropfen eine Normalisierung des Augendrucks erreicht werden.

Alle Personen mit dem Marfan Syndrom sollten sehr aufmerksam die Zeichen für eine Netzhautablösung beobachten und bereits beim kleinsten Anzeichen den Augenarzt aufsuchen (z.B. Blitze- und Schattensehen, rapide Sehverschlechterung, Gesichtsfeldveränderungen und andere optischen Phänomene).

Nicht selten sieht ein Auge besser als das andere und es findet sich ein Schielen. In diesem Zusammenhang ist das räumliche Sehen in der Regel nicht vorhanden und bei einem Auge hat sich eine Schwachsichtigkeit (Amblyopie) ausgebildet. Häufig wird eine Schwachsichtigkeit erst mit der Einschulung bemerkt, zu einem Zeitpunkt, wo eine erfolgreiche Therapie schon zu spät sein kann. Insbesondere bei Familien, wo ein Marfan Syndrom vermutet wird oder schon bekannt ist, sollte eine frühzeitige Untersuchung bereits in den ersten Lebensjahren (2-4. Lebensjahr) beim Augenarzt, aber auch beim Kinderarzt sowie eine genetische Beratung erfolgen. Es ist normalerweise unmöglich, die Sehfähigkeit in dem schwächeren Auge wieder herzustellen, wenn die Behandlung erst nach dem 6-7. Lebensjahr beginnt.

Welches sind die normalen augenärztlichen Behandlungen?

Jährlich sollte eine Untersuchung gemacht werden. Dabei sollte auch die Brille überprüft und der Augeninnendruck ermittelt, die Sehnerven beurteilt und die Netzhaut auf Löcher untersucht werden. 

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